Синдром Дауна  - это наследственное заболевание, обусловленное  трисомией по 21–й хромосоме. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка. Это одна из наиболее частых форм хромосомной патологии человека. Частота встречаемости  в популяции –– 1 случай на  750 новорожденных. Болезнь одинаково часто регистрируется у  девочек и мальчиков.

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны.  В подавляющем большинстве случаев   в кариотипе обнаруживаются три гомологичные хромосомы. Третий гомолог представлен обычной добавочной хромосомой. Общее число хромосом в кариотипе  - 47. Это простая полная  трисомия 21, являющаяся, как правило,  следствием  нерасхождения хромосом в мейозе.
Примерно у 4% больных синдромом Дауна  добавочная 21–я хромосома  может быть  транслоцирована  на хромосому группы  D  или  G (робертсоновская транслокация). Общее число хромосом в кариотипе больного  - 46,  один из родителей  может быть носителем  сбалансированной транслокации.
В редких случаях (около 2%) при синдроме Дауна обнаруживается генетический мозаицизм. При этом одна популяция клеток имеет нормальный кариотип (общее число хромосом - 46), другая популяция - трисомию  21 (общее число хромосом - 47). Независимо от механизма удвоения клинические проявления синдрома Дауна однотипные, но при мозаичном кариотипе они менее выражены.