Популяционная частота синдрома Дауна -  1 : 750.  Вероятность рождения  больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Чем старше женщина, тем выше риск нерасхождения хромосом в мейозе.  Зависимость частоты рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста  матери распределяется следующим образом:   
               20 лет –– 1 :  1800                      36 –– 40 лет    –– 1 : 300 - 1 : 100
               25 лет –– 1 :  1300                      старше 40 лет –– 1 : 100 - 1 : 40
          до 35 лет –– 1 : 700 –– 1 : 800                     45 лет –– 1 : 30                               
Установлена высокая частота рождения  детей с синдромом Дауна у юных матерей. У женщин в возрасте до 18 лет она составляет  1 : 45.

Единственный метод, позволяющий установить точный диагноз синдрома Дауна у плода, - это исследование его набора хромосом.  Метод  называется  кариотипированием. Для его  осуществления необходимо получить клетки плода. С этой целью используют инвазивные методы дородовой диагностики врожденных и наследственных болезней - амниоцентез и кордоцентез.

Массовое  кариотипирование плода  у всех беременных на современном этапе  неосуществимо, так как требует больших финансовых  вложений. Решение  этой задачи в перспективе   исключает  возможность рождения детей  не только с синдромом Дауна, но и с другими  хромосомными болезнями.