Носителем генетической информации во всех клетках организма человека  является молекула ДНК. Основная масса ДНК сосредоточена в ядре клетки.

Ген - участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе определенного полипептида или нуклеиновой кислоты. 

Генотип - набор генов, получаемый потомком  от родителей в момент оплодотворения. Наследственная информация, закодированная в генах, рассматривается как программа синтеза всех ферментов и других белков организма. Предполагают, что индивидуальные вариации  строения и функции органов и систем  человека, не выходящие за пределы нормы, а также отклонения от нормы в виде аномалий развития определяются прежде всего различиями в синтезе ферментов. Исследования  по расшифровке генома человека  позволили установить фактическое  число генов. Оно составляет примерно 30 тысяч, что значительно меньше, чем предполагалось. Однако количество различных комбинаций патологических генов в геноме человека  огромно. Это объясняет многообразие наследственно обусловленной патологии.

Любое изменение последовательности ДНК называется мутацией.  Мутации подразделяются  на геномные,  хромосомные и генные.

Геномные мутации обусловлены изменением числа хромосом (увеличением или уменьшением). Большинство геномных мутаций несовместимо с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают и удаляются из организма матери в ранние сроки беременности (самопроизвольный выкидыш). Наиболее частая форма геномных мутаций, совместимых с жизнью, - синдромы трисомий. Они являются, как правило,   следствием нерасхождения хромосом в мейозе и проявляются  множественными врожденными пороками развития. Примером является синдром трисомии по 21–й  хромосоме, известный как синдром Дауна.

Хромосомные мутации (аберрации) связаны с нарушениями структуры хромосом. К ним относятся нехватка части хромосомы, удвоение ее участка или его отрыв с последующим поворотом  на 180°, обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Хромосомные мутации  нарушают нормальное развитие эмбриона и проявляются множественными врожденными пороками развития. Примером может служить синдром «кошачьего крика», обусловленный потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы. 

Генные мутации обусловлены изменением структуры гена (молекулы ДНК). Генные мутации являются причиной многих форм наследственной патологии человека. Основные из них - генные болезни, врожденные пороки развития и заболевания с наследственной предрасположенностью. К числу врожденных и наследственных болезней, обусловленных генными мутациями,  относятся  врожденная гидроцефалия, изолированные врожденные пороки сердца, шестипалость, альбинизм, фенилкетонурия, гемофилия и др.